Miocardiopatía no compactada asociada a síndrome 1P36 / Non-compaction cardiomyopathy associated to 1P36 syndrome

La miocardiopatía no compa da (MNC) es una enf medad congénita caracterizada por la ausencia de compaqctación del miocardio ventricular. Tiene una gran variabilidad genética, clinica, evolutiva y pronóstica. Presentamos a una recién nacida pretérmino (34 semanas) con restrición del crecimiento intrauterino, fenotipo peculiar, hipotonia generalizada y distrés respiratono. La ecocardiografía objetiva ausencia de compactación del ventrículo izquierdo y disfunción sistólica leve, que se trata con captopril y ácido acetilsalicílico. Desarrolla crisis convulsivas parciales resistentes al tratamiento y se evidencia ausencia de respuesta en potenciales auditivo-visuales del tronco del encéfalo. El cariotipo convencional es normal pero el estudio de microarrays revela deleción 1p36.33-p36.23. El estudio carddiológico y genético de los progenitores es normal. El conocimiento de esta cardiopatía permite un diagnóstico precoz. Debe realizarse despistaje a familiares de primer grado. Dada la frecuente asociación entre MNC y síndrome 1p36 recomendamos incluir estudio genético mediante microarrays en pacientes con sospecha de asociación sindrómica y normalidad en el cariotipo convencional, como en el caso que presentamos (AU)

The non-compaction cardiomypathy (MNC) is a congenital disorder characterized by the absence of the compaction ventricular myocardium. It presents a high variability, genetic, clinical, evolutionary and prognostic. We report a preterm newborn (34 weeks) with intrauterine growth restriction particular phenotype, generalized hypotonia and respiratory distress. Echocardiography objective absence of compaction left ventricular myocardium and mild sistolic dysfunction, treated with captopril and acetylsalicylic acid. Develops resistant treatment partial seizurcs and lack response evident in visual-auditory evoked potentials brainstem. The conventional kariotype is normal but the microarray study revealed 1p.36-p36.23 deletion. Cardiological and genetic study of the parents are normal. Thebest knowledge of the MNC allows earlier diagnosis. Have to perform screening for first-degree relatives. Given the frequent association between MNC and lp36 syndrome, we recommend using microarray genetic study in patients with suspected syndromic association and normality in the conventional as in the case presented (AU)

Diseño de un instrumento para la evaluación de patrones básicos de movilidad para adultos con lesión de neurona motora superior - UAM 2002 / Design of a tool to evaluate the mobility basic patterns in adults with upper motoneuron lesion - UAM 2002

El objetivo de este estudio fue diseñar un instrumento para la evaluación de patrones básicos de movilidad, para adultos con lesión de neurona motora superior, y evaluarlo en sus requisitos de validez y confiabilidad. Se diseñó un instrumento con veinte patrones de movimiento en diferentes posiciones y una escala de valoración de 0 a 5 con sus respectivos indicadores. Este instrumento se aplicó por una sola vez a veinte pacientes adultos con lesión de neurona motora superior (hemiplejía o hemiparesia espástica), con un rango de edad de 15 a 80 años y una media de 48 años. Cada una de las evaluaciones se filmó en videocinta para su posterior análisis. Para su validación y confiabilidad se contó con la colaboración de diez estudiantes de fisioterapia de octavo y noveno semestre y diez docentes fisioterapeutas del Programa de Fisioterapia de la Universidad Autónoma de Manizales (Colombia). Cada uno de los evaluadores diligenció veinte instrumentos de evaluación correspondientes a los veinte pacientes. Para las pruebas de confiabilidad se aplicó el Coeficiente de Correlación Intraclase (C.C.I.) a cada patrón de movimiento y al resultado final (promedio de las pruebas evaluadas), sobre la base de los 400 instrumentos diligenciados. Para la validez de contenido se utilizó un cuestionario con diez preguntas, las cuales cada evaluador calificó en una escala de 1 a 10; a cada aspecto evaluado se le obtuvo la media y el coeficiente de variación. El instrumento diseñado resultó confiable: el C.C.I para el resultado final fue de 0,95 (p = 0,0000) y para los patrones de movimiento osciló entre 0,74 y 0,94 (p = 0,0000). Igualmente resultó válido pues el promedio de todos los aspectos encuestados fue de 94 con una coeficiente de variación de 5,6; el promedio de los aspectos indagados osciló entre 8,9 y 9,9

The aim of this study is to design a tool to evaluate the mobility basic patterns in adults with upper motoneuron lesion, with reference to validity and reliability. An instrument based upon twenty motion patterns in different positions and a 0-to-5 assessment scale with its corresponding indicators was designed. This instrument was applied, just one time, to twenty adults displaying an upper motoneuron lesion (hemiplegia or spastic hemiparesis), with ages ranging from 15 to 80 years and a mean of 48 years. Every assessment session was videotaped for further analysis. We counted on the collaboration of ten Physical Therapy students of eighth and ninth academic semesters and ten Physical Therapist Professors of the program of Physical Therapy at Autonoma University of Manizales, (Colombia), to determine the validity and reliability of the tests. Every assessor processed twenty evaluation forms corresponding to the twenty subjects. In the reliability tests, the Intraclass Correlation Coefficient (I.C.C.) was applied to every motion pattern and to the final outcome (average of tests administered), on the basis of 400 forms that were processed. A questionnaire with ten questions, which were graded individually from 1 to 10 by each assessor, was used for content validity. The mean and the variance coefficient were estimated for every aspect assessed. The instrument designed was reliable: the I.C.C. for the final outcome was 0.95 (p = 0.0000) and for the motion patterns it ranged between 0.74 and 0.94 (p = 0.0000). It was equally valid as the average of all aspects assessed was 94 with a variance coefficient of 5.6; the average of the aspects inquired ranged between 8.9 and 9.9

Detección precoz del daño de las vías aéreas pequeñas mediante la espirométria

Se realizó este trabajo con el fin de diagnósticar alteraciones obstructivas precoces de las vias aéreas pequeñas en pacientes supuestamente sanos y fumadores. Para dar cumplimiento a nuestros objetivos fue diseñado un muestreo simple aleatorio, obteniendose un tamaño muestra de 200 casos (156 hombres y 44 mujeres) a los cuales se les realizaron pruebas funcionales ventilatorias, donde se obtuvo la base de datos que fue analizada utilizando el procesador estadistico MICROSTAT. Se encontraron alteraciones obstructivas en 49 pacientes en los cuales los valores de los parámetros respiratorios medidos mostraron una reducción significativa, siendo afectados fundamnetalmente los pacientes con más de 30 años de edad, correspondiendo el 75,5 por ciento de los afectados al sexo masculino. El factor de riesgo evaluado en nuestro estudio, el hábito tabaquismo, resulto ser un desencadenante de alteraciones obstructivas precoces de las vias aéreas.(AU)

Somatopuntura en niños asmáticos: valoración clínico-espirométrica

Se realiza un trabajo con el objetivo de analizar la efectividad de la somatopuntura en niños asmáticos moderados y severos que no resuelven con la terapia convencional, basado en la evolución clinica y las modificaciones de las pruebas funcionales respiratorias (VC, FVC, FEV1, MMF y PEFR). La muestra quedo conformada por 30 niños comprendidos entre 8 y 14 años, de ambos sexos, elegidos aleatoriamente, que han demostrado no mejorar su sintomátologia con la terapia convencional; los mismos fueron remitidos a la consulta de medicina tradicional de la Facultad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus donde se realiza el diagnóstico tradicional y las pruebas funcionales respiratorias, eligiendose, en cada caso, el tratamiento acupuntural. Se valoran clinicamente en todas sus sesiones y a los 6 meses las pruebas funcionales respiratorias. Al comparar los resultados se concluye que el tratamiento con acupuntura resulta de gran utilidad para para tratar niños asmáticos moderados y severos que no mejoran su sintomatologia con la terapia convencional, existiendo diferencias significativas para los volumenes dinámicos pulmonares FVC, FEV1, MMF y PEFR, no así para la VC.(AU)